• 생명체들의 다양성을 나타내는 형질 중의 하나
• ABO, Rh, MNSs, P, Li, lewis, Duffy, Kidd, Kell 등 수백가지가 존재
• 적혈구 표면에는 수많은 구조물이 있고, 적혈구 표면에서 중요한 일을 하고 있으며, 이런 구조물 때문에 ABO, Rh, MNSs, P, Li, lewis 등 수많은 적혈구
• ABO혈액형 이외의 항원들은 수혈 후 비예기 항체(unexpected antibody)를 만들수 있어 ABO혈액형이 맞더라도 용혈성 수혈부작용을 일으킬 수 있음. 우리나라 비예기 항체 빈도는 0.2~0.6%
• 비예기항체 검출 : 항체선별검사, 교차적합시험

• ABO 혈액형 항원은 적혈구 뿐만 아니라 혈관내피세포(endothelial cell), 상피세포(epithelial) 등에도 존재하여 우리 몸의 거의 모든 장기들이 가지고 있음

• 분자구조의 정의

  분자구조 : 탄수화물인 당사슬(sugar chain)로 구성, 사슬 끝부분만 다름, O형은 glycosyltransferase를 만들지 못해 끝부분이 비어있는 구조

  A형 항원의 분자구조와 B형 항원의 분자구조의 모양

  
• 장내 세균(박테리아 세포벽에도 ABO항원과 같은 당사슬 존재) 또는 음식을 통해 박테리아에 의해 ABO항원들이 우리의 면역시스템에 노출되어 anti-A, anti-B 항체를 가짐
• ABO혈액형검사 : Anti-A는 A형 적혈구와 Anti-B는 B형 적혈구와 반응하여 눈에 보이는 응집 일어남 A형인 사람에게 B형 적혈구를 수혈하면 A형인 사람이 이미 가지고 있는 Anti-B가 수혈된 B형 적혈구와 반응하여 보체계가 활성화 되고 급성 용혈성 수혈부작용이 나타남

  수혈기능 모식도,A형에 B형적혈구 수혈시 용혈 모식도

  

인종별 ABO 혈액형의 빈도(%)

인종	0형	A형	B형	AB형
한국인	28	34	27	11
일본인	29	38	22	11
일본인(아이누)	17	32	22	11
중국인	42	26	26	6
중국인(북경지역)	29	27	32	13
영국인	47	42	8	3
프랑스인	43	47	7	3
이탈리아인	46	42	11	3
헝가리 집시	29	27	35	10
러시아인	33	36	23	8
미국 백인	45	42	10	3
미국 흑인	49	29	18	4
알라스카 에스키모	38	44	13	5
그린랜드 에스키모	54	39	5	2
나바호 인디안	73	27	0	0
페로 인디안	100	0	0	0
마야인	98	1	1	1

• 붉은털 원숭이의 적혈구를 토끼와 기니픽(실험용 쥐)에 주사하고 분리한 혈청을 사람의 적혈구와 반응시켰을 때 응집 현상 발견
• 오늘날은 D항원을 적혈구 표면에 가지고 있는지의 여부에 따라 결정, Rh양성은 D항원이 있는 경우, Rh음성은 D항원이 없는 경우
• 란드슈타이너(Landsteiner)에서 L자를 따고 비너 (Wiener) 에서 W자를 따서 LW혈액형으로 부르고 있음
• Rh혈액형은 당사슬로 구성된 ABO혈액형과는 달리, 단백(protein)으로 구성되어 있고 오로지 적혈구에만 존재,Rh(D)음성환자에게는 Rh(D)음성혈액을 Rh(D)양성환자에게는 Rh(D)양성혈액을 수혈해야 함

백혈구 및 혈소판 혈액형

• 적혈구 뿐만 아니라 백혈구나 혈소판에도 혈액형이 있으며, 이들도 적혈구의 경우와 마찬가지로 백혈구 또는 혈소판 표면의 여러 구조물들이 혈액형 항원으로 작용
• HLA 항원 등 백혈구의 항원이 환자에게 노출되면 이에 대한 항체가 환자에게 생성될 수 있는데 이 항체는 혈소판제제의 수혈 시 수혈된 혈소판을 깨뜨릴 수 있어 혈소판을 수혈해도 혈소판수치가 잘 올라가지 않은 혈소판 수혈불응증(Plateiet refractoriness)을 유발하며 이 경우에는 HLA항원이 같은 사람의 혈소판을 수혈해야 혈소판 수치가 올라감

Rh 음성 (Rh-)

• 미국인들에서는 20%정도로 흔하나 우리나라는 1000명중 1~3명 정도로 아주 드뭄
• Rh음성인 사람들의 부모는 대부분 Rh양성
• Rh면역글로블린(RhIG 또는 Rhogam)를 주사하면 문제를 일으킬 수 있는 anti-D의 생성 예방 가능

Weak A 또는 Weak B형

• 적혈구에는 A형 또는 B형 항원(antigen)이 약 100만개 정도 있음. 이보다 항원수가 적은 적혈구를 갖는 사람들도 있는데,혈액형 항원이 적게 표현되므로 Weak A 또는 Weak B로 표현
• Weak A : A2, A3,Am, Ax, Aei 등, Weak B : B3, Bm, Bx 등이 있음
• 아주 약한 A형 또는 B형은 O형으로 판정될 수 있으며 혈액형 정밀검사를 받아 보아야 정확한 혈액형을 알 수 있음.

Weak-D형

• 자신의 혈액형을 Rh음성으로 알고 있었던 사람이 다른 병원의 검사결과에서 Rh 양성으로 나왔다며 때에 따라 다르게 판정되는 검사결과에 당혹스러워 하는 경우가 있는데, Weak-D인 사람은 Rh양성인 사람에 비해 Rh 항원을 적게(약하게) 가지고 있어 통상적인 검사에는 Rh음성으로 판정될 수 있음.
• Weak-D인 사람은 헌혈할 때는 Rh양성으로 판정되지만 수혈받아야 할 경우에는 Rh음성 혈액을 수혈받아야 함

Cis-AB형

• A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려있음
• cis-AB형은 우리나라의 전남지역과 일본의 큐슈지역에서 주로 발견됩니다.
• cis-AB형인 사람과 유전자 형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있습니다. 그래서 가족 간에 혈액형으로 오해가 생길 수도 있음
• A2B3라는 혈액형이 있는데 A형보다 B형이 더 약하게 표현되어 일반 혈액형 검사 시에 A형으로 판정될 수 있고, 이것 또한 가족 간에 혈액형으로 오해를 하게 될 수 있는 소지가 될 수 있음

MkMk형

• AMNSs 혈액형군의 항원이 없는 MkMk라는 세계적으로 아주 희귀한 혈액형이 있음

바디바(-D/-D-)혈액형

• Rh혈액형에는 C, c, D, E, e 등을 비롯해 45가지나 되는 혈액형 항원이 존재
• 존재항원 D가 있으면 Rh+(양성), 없으면 Rh-(음성)
• D는 있지만 C, c, E, e가 없는 혈액형이 있는데, 이 경우 C와 E 등이 없다는 의미로 ‘-D-‘로 표기하고 ‘바디바’ 로 읽음
• 바디바 유전자를 양쪽 부모로부터 받으면 ’-D-/-D-’(바디바바디바)의 혈액형을 갖게 됨 ‘-D-‘ 유전자 자체가 드물어 ‘바디바바디바’ 혈액형이 생길 확률은 극히 낮음
• 바디바바디바 혈액형은 수혈 또는 임신 후에 거의 모든 사람의 혈액과 반응할 수 있는 anti-Rh17(anti-Hro)이라는 특이한 항체를 가짐
• 2004년 6월 ‘바디바바디바(-D-/-D-)’혈액형을 가진 산모가 유산에 따른 과다 출혈로 입원하여 국내에서 유일하게 동일한 혈액형을 가진 20대 여성으로부터 헌혈된 혈액으로 수혈했지만 수혈량이 부족해 대한적십자사를 통해 일본의 오사카 혈액원에서 혈액을 공수 받아 수혈

밀텐버거(Miltenberger) 혈액형

• 태국(9.7%), 대만(7.3%), 홍콩(6.3%) 등 동남아에는 흔하지만 중국과 일본, 미국 등에서는 0.1% 정도로 매우 드물며 국내서는 밀텐버거 항원을 검사할 항체도 갖고 있지 못한 실정
• 신생아 용혈성질환(태아의 적혈구를 파괴하는 질환)이나 용혈성 수혈부작용(자신이 갖고 있지 않은 항원을 가진 혈액이 수혈되면 그 혈액을 파괴해 사망에 이를 수도 있는 수혈부작용) 등의 원인
• 국내에서는 2002년 6월 마산에서 출생한 아기가 출생 직후 심한 빈혈 등의 증상을 보여 검사한 결과 밀텐버거 혈액형이 처음으로 확인

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